Bao nhiêu tuần làm xét nghiệm NIPT? Thời điểm phù hợp cho mẹ bầu

NIPT là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh được nhiều mẹ bầu quan tâm hiện nay. Câu hỏi thường gặp nhất là: bao nhiêu tuần làm xét nghiệm NIPT?
Câu trả lời là: NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi. Đây là thời điểm trong máu mẹ đã có đủ lượng DNA tự do từ nhau thai để xét nghiệm cho kết quả đáng tin cậy hơn. Trước 10 tuần, lượng DNA thai có thể chưa đủ, làm tăng nguy cơ xét nghiệm không trả kết quả hoặc phải lấy máu lại.

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing – xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy máu mẹ để phân tích các mảnh DNA tự do từ nhau thai lưu hành trong máu, từ đó ước tính nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường nhiễm sắc thể. Đây là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.

Bao nhiêu tuần làm xét nghiệm NIPT là tốt nhất?

Về chuyên môn, NIPT có thể làm từ 10 tuần thai cho đến các giai đoạn sau của thai kỳ. Tuy nhiên, trên thực tế, nhiều mẹ bầu thường được tư vấn làm vào giai đoạn đầu tam cá nguyệt I hoặc đầu tam cá nguyệt II để có kết quả sớm, thuận lợi cho tư vấn và theo dõi tiếp theo.

Làm NIPT từ sớm có một số lợi ích:

• Có thêm thông tin sớm về nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai.
• Nếu kết quả nguy cơ cao, bác sĩ có thể tư vấn thêm siêu âm chuyên sâu và xét nghiệm chẩn đoán xác định đúng thời điểm.
• Giúp mẹ bầu chủ động hơn trong kế hoạch theo dõi thai kỳ.

NIPT có thể sàng lọc những gì?

Tùy từng gói xét nghiệm, NIPT thường sàng lọc nguy cơ của các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp như:

• Trisomy 21 (hội chứng Down)
• Trisomy 18 (hội chứng Edwards)
• Trisomy 13 (hội chứng Patau)

Một số gói còn có thể báo nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể giới tính hoặc một số bất thường khác, nhưng phạm vi cụ thể phụ thuộc vào từng xét nghiệm và từng phòng xét nghiệm.

Ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Theo các khuyến nghị hiện hành, mọi thai phụ đều nên được tư vấn về các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, trong đó có NIPT, bất kể tuổi mẹ hay nhóm nguy cơ. Sau khi được giải thích rõ lợi ích, giới hạn và hướng xử trí kết quả, thai phụ có quyền lựa chọn làm hoặc không làm.

Trong thực hành, NIPT thường đặc biệt được nhiều mẹ bầu quan tâm nếu có một trong các yếu tố sau:

• Tuổi mẹ lớn hơn
• Tiền sử thai bất thường nhiễm sắc thể
• Kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc khác gợi ý nguy cơ
• Mang thai nhờ hỗ trợ sinh sản và muốn có thêm thông tin sàng lọc
• Muốn sàng lọc sớm bằng phương pháp không xâm lấn

NIPT có thay thế siêu âm thai hay không?

Không. Dù NIPT là xét nghiệm sàng lọc có giá trị cao, xét nghiệm này không thay thế siêu âm thai. Mẹ bầu vẫn cần siêu âm đúng mốc, đặc biệt là siêu âm quý I và siêu âm hình thái thai nhi, vì siêu âm giúp phát hiện nhiều bất thường cấu trúc mà NIPT không đánh giá được.

Nếu kết quả NIPT nguy cơ cao thì phải làm sao?

Điều rất quan trọng là: NIPT không phải xét nghiệm chẩn đoán. Vì vậy, nếu kết quả trả về nguy cơ cao, bác sĩ thường sẽ tư vấn thêm về:

• siêu âm đánh giá chi tiết,
• tư vấn di truyền,
• và xét nghiệm chẩn đoán xác định như sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối tùy tuổi thai và tình huống lâm sàng.

Kết quả NIPT bình thường có nghĩa là chắc chắn thai hoàn toàn khỏe mạnh không?

Câu trả lời là không hoàn toàn. Kết quả nguy cơ thấp giúp giảm đáng kể khả năng mắc một số bất thường nhiễm sắc thể mà xét nghiệm hướng đến, nhưng không loại trừ hết mọi dị tật bẩm sinh, mọi bệnh di truyền hoặc mọi bất thường cấu trúc thai nhi. Vì vậy, mẹ bầu vẫn cần khám thai định kỳ và siêu âm theo lịch.

Mẹ bầu cần chuẩn bị gì trước khi làm NIPT?

NIPT là xét nghiệm máu, thường không cần nhịn ăn. Tuy nhiên, mẹ bầu nên:

• Xác định chính xác tuổi thai bằng siêu âm
• Mang theo các kết quả siêu âm, xét nghiệm trước đó nếu có
• Được bác sĩ tư vấn rõ phạm vi sàng lọc của gói xét nghiệm
• Hiểu trước rằng có thể có trường hợp cần lấy máu lại hoặc cần làm thêm xét nghiệm khác tùy kết quả

Kết luận

Nếu anh/chị đang thắc mắc bao nhiêu tuần làm xét nghiệm NIPT, thì mốc quan trọng cần nhớ là: NIPT có thể làm từ tuần thai thứ 10. Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp đánh giá sớm nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp. Tuy nhiên, NIPT không thay thế siêu âm và cũng không thay thế các xét nghiệm chẩn đoán xác định khi kết quả nguy cơ cao.

Khi có chỉ định hoặc nhu cầu sàng lọc trước sinh, mẹ bầu nên được bác sĩ sản phụ khoa tư vấn trực tiếp để chọn đúng thời điểm, đúng loại xét nghiệm và đúng hướng theo dõi tiếp theo.

ĐÔI NÉT VỀ THANH TÂM

Phòng Khám Sản Phụ Khoa Thanh Tâm
Địa chỉ: Ô182, Lô DC 45, Đ D26, KDC Việt Sing, KP 4, P An Phú, TP Thuận An, T Bình Dương.
Email: phongkham@tamthanhnt.com
Hotline: 0898 328 279
Website: tamthanhnt.com
Google map: https://share.google/1hitRYemRwx4foTYQ