Xét nghiệm NIPT là gì? Khi nào nên làm NIPT trong thai kỳ?

Khi mang thai, hầu như cha mẹ nào cũng mong muốn biết thai nhi đang phát triển ra sao và nguy cơ bất thường bẩm sinh có cao hay không. Trong những năm gần đây, NIPT là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh được nhiều thai phụ quan tâm vì chỉ cần lấy máu mẹ, không can thiệp vào buồng tử cung.

NIPT là gì?

NIPT là viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing – xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm này phân tích DNA tự do trong máu mẹ (cell-free DNA, cfDNA), phần lớn có nguồn gốc từ nhau thai, để ước tính nguy cơ thai có một số bất thường về nhiễm sắc thể. Vì chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ nên bản thân xét nghiệm không tạo ra nguy cơ sẩy thai như các thủ thuật xâm lấn.

NIPT có thể sàng lọc những gì?

NIPT chủ yếu được dùng để sàng lọc các lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp, đặc biệt là:

• Trisomy 21 (hội chứng Down)
• Trisomy 18 (hội chứng Edwards)
• Trisomy 13 (hội chứng Patau)

Tùy từng gói xét nghiệm, một số labo còn báo cáo thêm bất thường nhiễm sắc thể giới tính hoặc một số bất thường khác. Tuy nhiên, phạm vi sàng lọc phụ thuộc vào từng hệ thống xét nghiệm và NIPT không phải là xét nghiệm phát hiện tất cả dị tật hay tất cả bệnh di truyền của thai.

Khi nào nên làm NIPT?

NIPT thường có thể thực hiện từ khoảng 9–10 tuần thai trở đi; một số chương trình sàng lọc áp dụng từ 10 tuần hoặc 11 tuần tùy bối cảnh lâm sàng. Hiện nay, các hiệp hội chuyên ngành như ACOG và SMFM khuyến nghị thai phụ nên được tư vấn đầy đủ về các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, bất kể tuổi mẹ hay nhóm nguy cơ.

Nói cách khác, mọi thai phụ đều có thể được tư vấn về NIPT, nhưng không phải ai cũng bắt buộc phải làm. Việc chọn NIPT hay phương pháp sàng lọc khác nên dựa trên tuổi thai, tiền sử sản khoa, kết quả siêu âm, mong muốn của gia đình và tư vấn của bác sĩ.

Ưu điểm của NIPT

Điểm mạnh lớn nhất của NIPT là:

• Không xâm lấn, chỉ lấy máu mẹ
• Có thể thực hiện khá sớm trong thai kỳ
• Là xét nghiệm sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất hiện nay đối với các lệch bội thường gặp như trisomy 21, 18, 13 so với các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh truyền thống

Vì vậy, NIPT giúp nhiều thai phụ có thêm thông tin sớm để theo dõi thai kỳ phù hợp hơn.

Hạn chế quan trọng cần hiểu đúng

Điều rất quan trọng là: NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả “nguy cơ cao” không đồng nghĩa chắc chắn thai bị bất thường; ngược lại, kết quả “nguy cơ thấp” cũng không loại trừ hoàn toàn mọi vấn đề di truyền hay dị tật bẩm sinh.

Nếu NIPT cho kết quả nguy cơ cao, thai phụ thường sẽ được bác sĩ tư vấn thêm, siêu âm đánh giá kỹ hơn và cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối để xác nhận. Các quyết định quan trọng không nên chỉ dựa vào một kết quả NIPT đơn lẻ.

Ngoài ra, có những trường hợp xét nghiệm không trả được kết quả hoặc kết quả không rõ. Điều này có thể liên quan đến lượng cfDNA của thai quá thấp, lấy mẫu quá sớm, béo phì mẹ hoặc một số yếu tố khác. Khi đó, thai phụ cần được bác sĩ tư vấn bước tiếp theo thay vì tự kết luận là bình thường.

NIPT có thay thế siêu âm thai không?

Không. NIPT không thay thế siêu âm thai định kỳ. Siêu âm vẫn giữ vai trò rất quan trọng trong việc xác định tuổi thai, đánh giá hình thái thai, theo dõi sự phát triển và phát hiện nhiều bất thường cấu trúc mà NIPT không sàng lọc được. NIPT cũng không thay thế hoàn toàn các đánh giá khác trong chăm sóc tiền sản.

Thai phụ nào nên được tư vấn kỹ hơn về NIPT?

Thai phụ nào cũng có thể trao đổi với bác sĩ về NIPT, nhưng việc tư vấn thường đặc biệt hữu ích khi có một trong các tình huống như:

• Mẹ lo lắng về nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai
• Có tiền sử thai/bé trước đây bất thường nhiễm sắc thể
• Kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc ban đầu gợi ý nguy cơ tăng
• Gia đình mong muốn có thêm thông tin sớm để chuẩn bị kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp

Kết luận

NIPT là một tiến bộ lớn trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp đánh giá sớm nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể chỉ bằng mẫu máu mẹ. Tuy nhiên, thai phụ cần nhớ rằng đây là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm khẳng định. Hiểu đúng ý nghĩa của NIPT sẽ giúp mẹ bầu lựa chọn xét nghiệm phù hợp và tránh lo lắng không cần thiết.

Khi có chỉ định hoặc còn băn khoăn giữa NIPT, double test, combined test hay chọc ối, thai phụ nên được bác sĩ sản phụ khoa tư vấn dựa trên tuổi thai, kết quả siêu âm và nguy cơ cá nhân để chọn hướng theo dõi an toàn, hợp lý nhất.

ĐÔI NÉT VỀ THANH TÂM

Phòng Khám Sản Phụ Khoa Thanh Tâm
Địa chỉ: Ô182, Lô DC 45, Đ D26, KDC Việt Sing, KP 4, P An Phú, TP Thuận An, T Bình Dương.
Email: phongkham@tamthanhnt.com
Hotline: 0898 328 279
Website: tamthanhnt.com
Google map: Phòng Khám Sản Phụ Khoa Thanh Tâm